Progressive myoclonus épilepsies

Résumé :
Un ouvrage exhaustif sur l'état actuel des connaissances sur ce groupe de maladies rares. Les épilepsies myocloniques progressives sont un groupe de maladies rares d'origine génétique. Elles apparaissent en général autour de la puberté sur un enfant par ailleurs bien portant. Elles se traduisent toutes par des myoclonies et une épilepsie mais diffèrent ensuite par les différents troubles qui y sont liés. L'évolution de ces maladies est pratiquement toujours sombre, et leur prise en charge n'est que symptomatique. De nombreux aménagements seront nécessaires pour le meilleur confort de vie possible de ces enfants qui seront, au fil du temps, de plus en plus lourdement handicapés. Parmi ces maladies, on trouve en premier lieu la maladie d'Unverricht-Lundborg, le syndrome de Lafora, etc. Le mécanisme génétique de ces maladies est pourtant simple et a parfaitement été identifié au fil du temps et des découvertes scientifiques. L'espoir vient de la thérapie génique qui, dans un avenir proche, pourra certainement permettre une prise en charge optimale, voire une guérison, de ces enfants. Cet ouvrage fait le point de la situation en partant des descriptions des cliniciens, des études menées par les biologistes sur des variations et des mutations génétiques et du travail mené au quotidien par de nombreux scientifiques à la recherche de traitement. En retraçant l'histoire de ces maladies, de leur découverte à l'identification de gènes mutés, et en passant en revue tous les syndromes concernés, ce livre permet de mesurer le chemin qui a déjà été effectué mais aussi celui qu'il reste à faire.